Descripción Los trastornos del metabolismo de la glucosa son un grupo de trastornos reconocidos como uno de los factores de riesgo más importantes para el desarrollo y complicaciones de enfermedades cardiometabólicas.   Nuestro panel incluye genes relacionados con el desarrollo de diabetes monogénicas, incluyendo diabetes MODY y diabetes neonatal. También incluye genes relacionados con hiperinsulinemias […]

Descripción La diabetes juvenil de inicio en la madurez (MODY), es un conjunto de trastornos hereditarios de diabetes que presentan un patrón de transmisión principalmente dominante. Es responsable de aproximadamente el 1-2% de todas las causas de diabetes, pero se trata de una enfermedad infradiagnosticada. En muchas ocasiones los sujetos con diabetes tipo MODY son […]

Descripción Las hipolipemias son trastornos del metabolismo lipídico caracterizados por una disminución en la concentración plasmática de lipoproteínas. Aunque menos comunes que las hiperlipemias, las hipolipemias tienen consecuencias importantes que implican alteración de una o más de las funciones principales de las lipoproteínas. Estas alteraciones pueden tener efectos clínicos muy variados como predisposición a cardiopatía […]

Descripción Las lipodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades raras que se caracterizan por una ausencia generalizada o parcial de tejido adiposo y que predisponen al desarrollo de complicaciones metabólicas claves en la morbilidad y la mortalidad de estos pacientes. Las complicaciones metabólicas que incluyen alteraciones en el metabolismo lipídico (incremento de triglicéridos y disminución […]

Descripción Las hiperlipemias de etiología genética se asocian a una elevada predisposición a desarrollar enfermedad aterosclerótica precoz de presentación familiar. La naturaleza de las hiperlipemias es muy compleja a nivel clínico y a nivel genético. Las formas poligénicas de hiperlipemia son mucho más comunes y las manifestaciones del trastorno están influenciadas en gran medida por […]

Descripción La hipertrigliceridemia (HTG), definida como niveles de triglicéridos en ayunas superiores a 180 mg/dl, es una dislipidemia común asociada con un riesgo elevado de enfermedad cardiovascular. La gran mayoría de las HTGs en la población adulta tienen una base poligénica compleja donde el efecto acumulativo de múltiples variantes independientes (junto con factores no genéticos) […]

Descripción La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por niveles elevados de C-LDL, aterosclerosis prematura e incremento de morbimortalidad cardiovascular en forma temprana. Es responsable de aproximadamente el 9% de los infartos en individuos menores de 65 años y hasta el 20% de los infartos en menores de 45 años Constituye […]